Es un conjunto de pruebas que se le debe realizar, entre los 2 y 28 días, a todo recién nacido, para poder identificar de manera oportuna y precoz, alteraciones congénitas, las cuales pueden causar daños irreversibles, ya que está asociada a fallas de tipo metabólico y hormonal.

Las pruebas de tamizaje sirve para detectar en recién nacidos algunas patologías de tipo congénito que no son detectable a simple vista, he aquí la importancia de realizar este tamiz neonatal para así identificar y dar un tratamiento oportuno evitando daños como retraso mental, cataratas, hasta incluso la muerte.

Por ser enfermedades genéticas, tienen alto nivel de repetición en la familia y el diagnóstico adecuado permite el asesoramiento genético familiar.

QUE TIPOS DE PRUEBA INCLUYE EL TAMIZAJE NEONATAL?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria,  causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, la cual es identificada por el aumento de tripsinogeno inmunoreactivo (IRT) en sangre. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino. A la mayoría de los niños se le diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad y a un grupo pequeño la enfermedad no se detecta hasta los 18 años o mas.

El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) es una prueba de detección estándar para la fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible enfermedad y requiere exámenes adicionales.

Es el nombre dado a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales. Los humanos tenemos 2 glándulas suprarrenales, una se encuentra en la parte superior de cada uno de los riñones. Estas glándulas producen hormonas, como cortisol y aldosterona, que son esenciales para la vida. Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita carecen de una enzima que la glándula suprarrenal necesita para producir las hormonas.
El 17 OH-progesterona es un examen de sangre que mide la cantidad de la hormona 17-OH progesterona producida por las glándulas suprarrenales.

Las consecuencias son problemas en el desarrollo de genitales(ambigüedad), perdida de sal, deshidratación  y alteración el las hormonas sexuales.

Es una afección hereditaria en la cual el cuerpo no puede metabolizar la azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. Un bebé con galactosemia al no poder descomponer la azúcar simple galactosa, los derivados se acumulan en el organismo dañando el hígado, cerebro, riñones y ojos.

Las personas que reciben un diagnóstico temprano y que evitan estrictamente los productos lácteos pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, se puede presentar un leve deterioro mental.

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno genético en el cual el organismo no puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina.

La fenilalanina se encuentra en casi todos los alimentos. Cuando los niveles de fenilalanina suben demasiado, esta proteína puede dañar el cerebro y causar una discapacidad intelectual grave. Los bebés deben someterse a una evaluación para detectar la fenilcetonuria, esto facilita el diagnóstico y el tratamiento temprano.

El hipotiroidismo congénito es la deficiencia de hormonas tiroideas presente al nacimiento. Es una causa de retraso mental prevenible, usualmente no presenta signos o síntomas en el momento del nacimiento, pero el pronóstico neurológico depende del inicio oportuno y correcto del tratamiento.

El TSH es un examen que mide la cantidad de la hormona estimulante de la tiroides en la sangre.

De ahí la importanciadel  diagnóstico temprano mediante el tamizaje neonatal para determinar la causa del problema de la tiroides y posterior tratamiento.

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